NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査、新型出生前診断）外来について
JA静岡厚生連 遠州病院は、2023年3月に非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）実施医療機関（連携施設）に認証され、2023年5月にNIPT外来を開設いたしました。
当院は、基幹施設である浜松医療センターと連携を取り、妊婦さん、パートナーのお二人に、納得して検査を受けていただけるよう、丁寧なカウンセリング、説明を心がけています。
ページの目次
1．NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査、新型出生前診断）とは
NIPTとは、通称、新型出生前検査といわれるもので、出生前診断の1つです。
NIPTは、妊婦さんの血液（10mL）から、お腹の中の赤ちゃんが染色体疾患を持つ可能性を調べることができる検査です。この検査で検出できる疾患は、21トリソミー症候群（ダウン症候群）、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群の3つの染色体疾患です。
詳しくは下記の説明資料をご覧ください。
NIPT非侵襲性出生前遺伝学的検査
2．費用
- 検査前カウンセリング費用(11,000円)とNIPT費用（189,000円）を合わせて20万円です。
- NIPT費用には、検査料金、検査結果開示のときの検査前カウンセリング、検査結果が陽性であったときの羊水染色体検査、検査結果が判定保留であったときに行う再検査あるいは羊水染色体検査の費用が含まれます（追加費用はありません）。
- 検査前カウンセリング（11,000円）のみの受診も可能です。
- カウンセリング、検査すべて自費診療となります（健康保険は使えません）。
3．検査の対象となる方
○『NIPT等の出生前検査に関する情報提供および施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針』(2022)で、以下のいずれかを満たす夫婦・カップルを対象とすることが定められています。
- 高年齢の方（一般的には出産予定日に35歳以上とされています）
- 母体血清マーカー検査で、胎児染色体数的異常の可能性を指摘された方
- 前のお子さんに染色体数的異常があった方
- 胎児超音波検査で、胎児の染色体数的異常の可能性を指摘された方
- 夫婦・カップルのいずれかがロバートソン型転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性のある方
- 13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーに対して強い不安を感じている方
○当院では、上記の条件に加えて、次の項目をすべて満たす夫婦・カップルにNIPT検査を行います。
- 原則として当院で分娩される方
- 検査前カウンセリング（初回受診）、検査後カウンセリング（結果開示）の両方にパートナーが同席できる方
- 検査日が妊娠10週0日から妊娠14週6日の方
- 多胎妊娠ではない方
4．検査の解釈
- 胎児の13・18・21トリソミーの可能性を「陰性」「判定保留」「陽性」として報告されます。
- 「陽性」の場合は、羊水染色体検査で確定検査をうける必要があります。
- 「判定保留」は約0.3～0.5%の確率で起こります。再検査や羊水染色体検査が必要です。
- 「陰性」は、その疾患の可能性が低いということです。
5．受診の流れ
6．ご紹介いただく医療機関様へ
（当院で分娩予定の妊婦さんで）NIPTを希望される方がおられましたら、下記の流れで受診の予約をお取りください。
- 分娩予定日が確定したら、下記の「NIPT外来予約時チェックリスト」で検査の適応の有無をご確認ください。
- 記入済の「予約時チェックリスト（医師記入）」と「紹介状」を当院の病診連携室へFAＸをお願いします。（原本は、郵送または受診時持参）。
- 妊婦さんご本人へ下記の書類をお渡しください。「NIPT外来問診票」は、記入を済ませて、予約日にお持ちいただくようお伝えください。
